Мир сегодня и завтра

Использование биоинформатики в сфере здравоохранения растет в геометрической прогрессии, в значительной степени благодаря падению стоимости секвенирования генома. Это новое поколение индивидуальной диагностики и лечения, которые могут быть специально адаптированы к персональной ДНК отдельного человека.

 

После завершения исследовательского проекта «Геном человека» в 2003 году, начал реализовываться его потенциал для публичного использования. Понадобилось почти 15 лет и миллиарды долларов на то, чтобы выявлять и картографировать все 3,3 миллиарда пар нуклеотидов в геноме человека. Однако методики, использовавшиеся для достижения данной цели, начали совершенствоваться с таким темпом, который опережал даже результаты закона Мура в сфере компьютерных технологий. С 2008 года стоимость исследования каждого генома падала.

 

Среди ранних компаний была "23andMe", которая предложила клиентам частичное секвенирование генома. Несмотря на некоторое замедление снижения затрат в начале 2010-х годов, наряду с препятствиями государственных регуляторов, эта компания вместе с рядом других, вышла на рынок и тем самым открыла новую отрасль. Во второй половине 2010-х годов, средние затраты на полное секвенирование генома продолжало падать - они составили менее $1000 для пациента. В то же время, ещё больший прогресс был достигнут в портативных приборах для анализа геномов. Благодаря нанопорам и другим новым технологиям, эти устройства стали настолько компактны и быстры, что можно получить результаты за считанные минуты и по низкой стоимости.

 

Портативные устройства для анализа генов получили большое практическое применение. Они могут быть использованы в местах совершения преступлений, например, для анализа биологических доказательств, без нужды отправлять образцы в лабораторию, экономя время и деньги. Иностранные работники по оказанию помощи в развивающихся странах могут определять вирусы и проверять качество воды. Инспекторы санитарных служб могут проверять наличие болезнетворных возбудителей в ресторанах. Биологи могут изучать гены непосредственно в полевых условиях.

 

Однако, наиболее популярной методика исследования секвенирования геномов стала среди населения, которые получили возможность воспользоваться данной услугой за малую часть от той суммы, что она стоила десятилетие назад. Как Интернет, казалось, появился из ниоткуда в середине 1990-ых годов, персонализированная геномика стала распространенным явлением во второй половине 2010-ых годов. Её популярность объясняется возможностями для поддержания здоровья и медицинской диагностики, раскрывающимися после определения основных пар, поскольку индивидуальный генотип можно сравнить с базой, опубликованной в специальной литературе для определения вероятности развития особенности и развития болезни в дальнейшем. Что позволяет человеку подготовиться к заболеванию за много лет и подобрать метод лечения на наиболее ранней стадии. К концу десятилетия десятки миллионов геномов человека были упорядочены по всему миру, что ознаменовало начало новой эры персонализированной медицины. В то же время, однако, возникает озабоченность по поводу отношения к конфиденциальности информации и потенциалу «генетической дискриминации», а также психологическому воздействию результатов тестирования.